Răspuns:
In functie de factorul de coagulare implicat, exista doua tipuri principale de hemofilie: hemofilia A pentru care mutatia genetica vizeaza factorul de coagulare VIII si hemofilia B pentru care mutatia genetica vizeaza factorul de coagulare IX. Hemofilia A este cea mai comuna forma a acestei boli, afectand circa 320.000 de persoane la nivel mondial[1]. Hemofilia afecteaza cu precadere barbati, fiind transmisa pe cale genetica de la mame. De obicei, boala este diagnosticata din primii ani de viata, odata cu aparitia primelor traume fizice.
Hemofilia mai este numita si „boala regala”, deoarece in secolul XIX si XX a fost prevalenta in familiile regale din Europa. Regina Victoria a Marii Britanii a fost purtatoare a unei forme rare a acestei boli, care a fost apoi transmisa catre doua din cele 5 fiice ale sale. Ulterior, una dintre nepoatele reginei s-a casatorit cu Tarul Rusiei, Nicolae al II-lea, iar singurul lor mostenitor baiat, Aleksei, suferea de hemofilie.[2]
Principala manifestare clinica a hemofiliei consta in hemoragii, care pot fi spontane sau provocate. Persoanele cu hemofilie A sangereaza pentru mai mult timp decat persoanele care nu sufera de aceasta patologie, in functie de severitatea deficitului de factor de coagulare VIII. Hemoragiile pot fi interne, in articulatii si muschi, sau externe, cauzate de taieturi minore, interventii medicale dentare sau traumatisme.
In functie de cantitatea lipsa de factor de coagulare din corp, hemofilia A poate fi impartita in trei categorii de severitate: usoara, moderata si severa. Aproximativ 50-60% dintre persoanele care sufera de hemofilie A au forma severa a bolii.[3]
Pricipalul tratament pentru hemofilie este terapia de inlocuire cu factor VIII, care poate fi recombinat (dezvoltat artificial prin procese de biotehnologie) sau derivat din plasma. O provocare majora pentru tratamentul hemofiliei este dezvoltarea de catre organism a unor inhibitori, anticorpi produsi de catre sistemul imunitar, ce ataca factorul VIII, care este recunoscut ca „strain” de catre organism. Aproximativ 1 din 4 persoane cu hemofilie A severa risca sa dezvolte inhibitori.[4]
Daca in anii 1900, speranta de viata pentru cei diagnosticati cu hemofilie era de 13 ani, in prezent, speranta de viata a persoanelor diagnosticate cu hemofilie variaza in functie de severitatea bolii, stilul de viata adoptat si accesul la un tratament adecvat. Literatura de specialitate stabileste ca speranta medie de viata in cazul persoanelor cu forme severe de hemofilie care au un acces adecvat la tratament poate fi cu pana la 15 ani mai redusa fata de populatia generala.[5]
Se estimeaza ca, in Romania, traiesc 1.615 persoane care sufera de hemofilie A, ceea ce incadreaza aceasta boala, conform definitiei acceptate in Uniunea Europeana, ca fiind o boala rara.
Potrivit studiului „Impactul hemofiliei A in Romania”[6], profilul pacientului roman cu hemofilie este:
● barbat
● are varsta medie de 40 de ani
● se afla intr-o forma de angajare
● este in cele mai multe cazuri diagnosticat cu hemofilie A, forma severa
● are aceasta boala din copilarie
● in prezent se afla sub tratament cu factor de coagulare
● calatoreste circa 200 km/an pentru tratament saucontrol periodic
● calitatea vietii parintelui pacientului / apartinatorilor a scazut semnificativ dupa aflarea diagnosticului de hemofilie
De peste 20 de ani, Roche inoveaza si dezvolta medicamente care sa vina in sprijinul pacientilor cu boli ale sangelui. Astazi, investim mai mult ca oricand pentru a identifica cele mai bune abordari si tratamente pentru gestionarea hemofiliei, precum si a altor boli hematologice.
